Фенилкетонурия что это за заболевание, фото больных, тип наследования

Фенилкетонурия

Пациентская организация больных фенилкетонурией

У вас родился ребенок с ФКУ

Чего ожидать

В США все новорожденные проходят скрининговый тест на фенилкетонурию (ФКУ) в течение примерно 24 часов после рождения. Кровь берется из пятки новорожденных и в лаборатории определяется уровень фенилаланина (ФА) в крови. Если уровень ФА высокий, выполняются дополнительные исследования для подтверждения ФКУ. Педиатр помогает каждой семье связаться со специалистом по нарушению обмена веществ для проведения окончательных исследований. Как только диагноз определен, начинается лечение, которое заключается в снижении уровня ФА в крови до безопасного уровня, т.к. высокий уровень ФА в течение продолжительного времени может привести к повреждению мозга. С помощью скрининга новорожденных, раннего лечения и регулярного контроля за уровнем ФА, возможно сохранить уровень ФА в пределах безопасных значений.

В первые недели и месяцы возникает необходимость начать делиться опытом с другими и позволить близким членам семьи оказывать помощь. Одна из проблем, с которой сталкиваются родители ребенка с ФКУ, это то, что не многие слышали об этом заболевании. Со временем становится легче находить возможности объяснять что такое ФКУ вашей семье, друзьям, ребенку и другим заинтересованным лицам. Некоторые люди сразу после рождения ребенка готовы рассказать об этом семье и друзьям; другие предпочитают подождать, прежде чем сообщить диагноз. Вы сами должны выбрать подходящее время, когда вы будете готовы поделиться с другими этой информацией.

Вот некоторые ключевые моменты, которые вы, возможно, захотите сообщить:

  • ФКУ это генетическое заболевание, которое не передается другим людям
  • Кроме необходимости соблюдения специальной диеты, ваш ребенок здоров
  • Организм вашего ребенка не может расщеплять аминокислоту фенилаланин (ФА), которая содержится в белковой пище
  • ФА может концентрироваться в крови и повреждать развивающийся мозг
  • Соблюдение низкобелковой диеты позволяет сохранять безопасный уровень ФА, что дает возможность нормально развиваться
  • Употребление недопустимых продуктов не приведет к резкому ухудшению состояния ребенка, но вызовет проблемы в долгосрочной перспективе. Употребление продуктов, которые не входят в диету, не нужно рассматривать как «лакомство», поскольку это приведет к осложнениям больного ФКУ
  • Ваш ребенок не перерастет ФКУ и должен соблюдать диету всю жизнь

Многие родители чувствуют необходимость поддержки от других семей с детьми, больными ФКУ, для того, чтобы удостовериться, что с их ребенком все будет в порядке. Вам, возможно, будет полезно пообщаться с родителями более старших детей с ФКУ о том, как они готовят пищу и что значит — жить на диете. Очень ободряют встречи с другими детьми, которые растут и хорошо развиваются.

Пока вы учитесь справляться с ФКУ, вы получите уверенность в будущем вашего ребенка. ФКУ станет частью вашей жизни, именно частью, а не всей жизнью!

Развитие

Развитие детей с ФКУ обычно четко совпадает с этапами физического и умственного развития здоровых детей; если наблюдаются какие-либо задержки, то они обычно не связаны с ФКУ. В возрасте примерно 18 месяцев познавательные, речевые и творческие способности большинства детей чрезвычайно развиваются. Они могут начать проявлять тревогу или страх относительно некоторых аспектов диеты и лечения. Очень важно говорить с ребенком о диете и лечении для того чтобы повысить понимание и избавиться от тревоги и страха.

Дети младше двух лет обычно не понимают какую пищу им можно есть, а какую нельзя, но они могут понять разницу между знакомой и не знакомой пищей. С раннего возраста, вы можете научить ребенка спрашивать вашего разрешения перед тем, как съесть что-то новое, или отказываться от пищи предложенной другими людьми.

Очень важно, чтобы братья и сестры тоже знали при диету при ФКУ. Вы можете привлекать старших детей для приготовления пищи и поощрять их помогать вам при кормлении младших детей с ФКУ, чтобы они знали продукты, которые относятся к диете при ФКУ. Когда старшие дети понимают необходимость специальной диеты для сохранения здоровья, их поведение и позитивное отношение может помочь ребенку с ФКУ принять свою диету и лечение.

Лечение и диета

Как показывает опыт, те дети, чьи родители вовремя обращаются за медицинской помощью, посещают регулярно больницу и регулярно сдают кровь, имеют лучший результат в борьбе с ФКУ. В больнице Вы получите информацию и знания, которые необходимы чтобы контролировать болезнь вашего ребенка. Сотрудничество с командой врачей поможет вам научиться жить с ФКУ и давать вашему ребенку лучший уход. Кормление ребенка с ФКУ более сложная задача, чем кормление ребенка без ФКУ. Вам помогут справляться с трудностями, связанными с кормлением и диетой. Соблюдение всех указаний очень важно и даст вам возможность обеспечить вашего ребенка соответствующим рационом, это поможет защитить его интеллектуальное развитие и физическое здоровье.

Кормление грудью и из бутылочки

Несмотря на то что у вашего ребенка ФКУ, он нуждается в некотором количестве ФА. Это количество ФА в рационе определяется уровнем ФА вашего ребенка. Как только достигнут безопасный уровень ФА, источником ФА становится грудное молоко или обычные детские смеси.

Вы можете выбрать грудное молоко в качестве источника ФА, и по-прежнему сохранять безопасный уровень ФА в крови вашего ребенка. Грудное молоко содержит гораздо меньше ФА, чем детские смеси. Однако, грудное молоко содержит слишком большое количество ФА, чтобы использовать только лишь его для питания ребенка с ФКУ, поэтому его нужно комбинировать со смесью без ФА. Вы, совместно с диетологом, можете решить будете ли вы сцеживаться и отмерять грудное молоко или вы будете прикладывать ребенка к груди. Если вы решите не использовать грудное молоко, обычная детская смесь является подходящей заменой молока для добавления ФА в рацион ребенка.

С младенчества и до двухлетнего возраста ребенка, у родителей, как правило, не возникает проблем с приятием питания ребенком. Врачи по ФКУ выпишут нужную смесь, которая в сочетании с грудным молоком или детской смесью, обеспечит вашего ребенка необходимым питанием. Количество лечебной смеси и грудного молока или детской смеси будут меняться время от времени, чтобы обеспечить необходимый и безопасный уровень ФА в крови. Для контроля потребления ФА очень полезно вести записи количества съеденной ребенком смеси и грудного молока. Вместе с диетологом вы определите, сколько вашему ребенку нужно грудного молока или детской смеси и сколько лечебной смеси.

Лечебная смесь

Лечебная смесь, грудное молоко или детская смесь — это единственная пища, которая необходима вашему ребенку до шести месяцев, любые дополнения, даже вода, могут привести к тому, что ваш ребенок не захочет есть смесь или молоко. Это особенно важно для детей с ФКУ, потому что для поддержания безопасных уровней ФА ему обязательно нужно употреблять определенное количество лечебной смеси и молока.

Читайте также:  Материалы конгрессов и конференций iv российская онкологическая конференция

Один из главных способов контроля — точное измерение количества смеси с помощью весов с граммами.

Некоторые советы по приготовлению аминокислотной смеси

— Тщательно мойте и высушивайте руки перед тем как брать руками бутылочки и соски и перед тем как кормить ребенка

— Стерилизуйте бутылки и соски каждый раз перед использованием по крайней мере до шести месяцев

— Отмерьте аминокислотную смесь, добавьте необходимое количество воды и перемешайте, четко соблюдая инструкции, которые вы получили у врача по ФКУ

— Поместите готовую смесь, которую ребенок не съест немедленно, в самую холодную часть холодильника, обычно рядом с задней стенкой, сразу же после приготовления

— Когда вы выходите на улицу, кладите охлажденную смесь в термосумку со льдом

— Если ваш ребенок заболел и недостаточно ест, то нужно сообщить об этом врачу, чтобы откорректировать рацион, если это необходимо

Изменение смеси

Чтобы обеспечить пищевые потребности ребенка, аминокислотная смесь обычно меняется, когда ему исполняется год. Это изменение происходит постепенно, чтобы гарантировать принятие новой смеси ребенком.

Густая пища

Ребенок готов к употреблению густой пищи, когда он уже может сидеть с поддержкой и самостоятельно держать головку. В это время он может начать проявлять интерес к тому, что едите вы. Обычно это происходит в шесть месяцев. Даже когда ваш ребенок начал есть густую пищу, очень важно контролировать, чтобы он каждый день съедал необходимое количество предписанной лечебной смеси.

Как только ваш ребенок начинает употреблять густую пищу, вы должны считать потребление ФА при каждом приеме пищи. Ваш диетолог сообщит вам предписанное количество ФА. Используя справочное руководство по продуктам, вы сможете измерять количество продуктов и количество ФА, которое может съесть ваш ребенок.

Для контроля потребления лечебной смеси и густой пищи необходимо вести детализированную дневник рациона. Диетолог объяснит вам как заполнять дневник, который вы сможете приносить с собой в больницу или отправлять с анализами крови.

Введение густой пищи в рацион обычно занимает несколько месяцев, поскольку ребенок привыкает к новому вкусу и текстуре. Данная таблица дает некоторое представление о том когда ребенок может быть готов к новым видам пищи.

Около 6 месяцев или когда ребенок может сидеть и держать головку

8-9 месяцев

10-12 месяцев

Вареная, размятая или процеженная пища

Мягкая, нарезанная пища

Пища, которую ребенок может есть самостоятельно, держа руками

Для того чтобы быть уверенными, что ваш ребенок укладывается в допустимые пределы потребления ФА в течение дня, вы можете использовать следующие методики:

  • Решите сколько ФА ваш ребенок может съедать за каждым приемом пищи или перекусом
  • Разделите общее количество ФА на каждый прием или перекус
  • Выберите пищу, которую вы предложите ребенку, заранее, чтобы вы могли подсчитать запланированное потребление ФА каждый день
  • Измерьте/ взвесьте количество пищи, которое обеспечит вашего ребенка необходимым уровнем ФА для данного приема пищи
  • Сделайте запись того, сколько осталось не съеденным. Если ваш ребенок съел не все, вычитайте оставленное количество ФА из общего количества ФА, запланированного для данного приема пищи
  • Предлагайте ребенку лечебную смесь в течение всего дня. Если ребенок уже съел всю лечебную смесь и все еще испытывает жажду, вы можете предложить воду или сок

Переход к питанию за столом

По достижению одного года ваш ребенок возможно уже есть фрукты и овощи, низко-белковые зерновые, каши, хлеб, макаронные изделия и крекеры. Ваш ребенок может проявлять интерес к еде, которую ест его семья, и обычно он готов к переходу от детского питания. Вовлекайте вашего ребенка в приемы пищи со всей семьей с раннего возраста.

Чтобы облегчить переход к питанию за столом используйте для приготовления пищи ребенку рецепты блюд с низким содержанием белка. Вы должны продолжать вести учет ФА — эти записи могут понадобится при визите к врачу или для анализов крови.

Как облегчить прием пищи

Отказ от приема пищи — обычное явления в раннем детстве, вне зависимости от того следует ли ребенок какой-либо диете или нет. Если родители смогут понять причины такого поведения ребенка, это поможет облегчить прием пищи.

Советы:

Сохраняйте позитивное отношение к диете вашего ребенка

Очень важно, чтобы семья и друзья имели позитивное отношение к диете ребенка. Позвольте ему сформировать собственное мнение о своей диете самостоятельно без негативного отношения с вашей стороны или со стороны других людей.

Предлагайте ребенку выбор, чтобы удовлетворить его растущую потребность в независимости

Как только дети начитают понимать, что они независимые люди, они могут выражать свои вкусы более явно. Вы можете предоставить ребенку на выбор два продукта или вовлекать в некоторые (безопасные) аспекты приготовления пищи. Ребенок также может захотеть есть самостоятельно. Позвольте ему использовать ложку или предложите на выбор продукты, которые можно есть руками.

Учтите, что ваш ребенок может и не быть голодным

После 12 месяцев дети уже не растут так быстро, это означает, что их аппетит может снизиться. Ребенок даст знать, когда он уже сыт. В этот момент нужно остановить кормление, даже если не все съедено. Аппетит ребенка может меняться в разные дни и ребенок будет есть, когда почувствует, что голоден.

Поддерживайте заведенный распорядок

Ребенок легко приучается жить по определенному распорядку. Он должен регулярно питаться, чтобы обеспечивать потребности растущего организма. Усаживайте ребенка за стол для приема пищи. Дети имеют короткую продолжительность концентрации внимания. Уделите 20-30 минут для основных приемов пищи и 10-15 минут для перекусов.

Мониторинг уровня ФА в крови

Цель — достичь диапазона ФА 2-6 мг/дл или 120-360 мкмоль/л

В этом возрасте, уровень ФА обычно измеряется при помощи анализа крови, взятой из пятки или большого пальца ноги, а когда ребенок подрастает — из пальца руки. Обычно в течение первых недель родителей обучают как брать кровь для анализа. Этому можно также обучить дедушек и бабушек и других близких.

Это процедура довольна проста, если у вас есть немного опыта. Важно донести до ребенка с помощью своих действий, что взятие крови для анализа обязательно и не подлежит обсуждению. Понимание важности этого анализа вашим ребенком, поможет ему в будущем контролировать ФКУ.

Вам предоставят специальную бумагу, необходимую для тестов и сообщат куда присылать карточки с анализом. Иногда кровь для анализа может браться из вены.

Советы родителям по забору крови для анализа:

  • Берите кровь всегда в одно и то же время дня и при одинаковых условиях
  • Помогите вашему ребенку понять чего стоит ожидать; ваши объяснения помогут уменьшить страх перед неизвестным.
  • Поиграйте в теплой комнате или помойте ножки ребенка теплой водой для усиления кровоснабжения
  • Сохраняйте непринужденную атмосферу. Спойте песенку или используйте те средства, которые успокаивают вашего ребенка
  • Купите разноцветные пластыри с рисунками и позвольте ребенку выбрать

Во время первых недель лечения, пока устанавливается диета вашего ребенка, сдавать кровь необходимо один или два раза в неделю. После того как установлен регулярный распорядок приема пищи, частота взятия крови для анализа может быть сокращена до одного раза в неделю, но так как первые 12 месяцев — это время быстрого роста и смены диеты, иногда необходимо делать анализ чаще.

Читайте также:  Флуимуцил ИТ антибиотик для ингаляций - детям и взрослым

После 12 месяцев, частота анализов может быть сокращена. Детям старше года обычно рекомендуется делать анализ один раз в две недели. Дополнительные анализы могут понадобиться во время или после болезни для определения уровня ФА.

Перевод на русский язык – Королькова Надежда для Общества пациентов с фенилкетонурией, Москва

Phenylketonuria (PKU)

Medically reviewed by Drugs.com. Last updated on Jul 17, 2020.

What is Phenylketonuria (PKU)?

Phenylketonuria (PKU) is a rare genetic (inherited) disorder that can cause abnormal mental and physical development if not detected promptly and treated appropriately.

Normally, when a person eats foods that contain protein, special chemicals called enzymes break down these proteins into amino acids. The amino acids are then broken down further by other enzymes. A person with PKU does not have enough of the specific enzyme that breaks down the amino acid phenylalanine. Therefore, any phenylalanine in the food someone eats cannot be digested properly and collects in the body.

Too much phenylalanine in the body causes problems with the brain and other organs. Damage from a buildup of phenylalanine can begin within the first month of life and, if undetected and/or untreated, PKU results in severe mental retardation, hyperactivity, and seizures.

PKU affects about 1 baby in every 13,000 to 19,000 births. To be born with PKU, a baby has to have inherited the PKU gene from both parents. Most often, the parents do not know that they carry the gene.

Symptoms

Newborn babies with PKU usually do not show any symptoms, although they may be irritable, vomit or feed poorly . If babies are untreated they start to show developmental delays at a few months of age and the delays can become very severe.

Children with PKU have lower levels of melanin, the substance that gives color to hair and skin. That’s because when phenylalanine is broken down, one of its products is used to make melanin. As a result, children with PKU often will have pale skin, blond hair and blue eyes. Dry skin; eczema; and a «musty» odor resulting from the buildup of phenylalanine in hair, skin and urine are also common. Other signs and symptoms may include irritability, muscle stiffness, seizures, a small head and short stature.

Diagnosis

In the United States, all newborn babies should be screened for PKU routinely within the first week of life. Infants must have had a protein meal before being tested for PKU. A very small amount of blood is taken by pricking the baby’s heel. If abnormally high amounts of phenylalanine are found, additional blood tests may be necessary to confirm the diagnosis.

Expected Duration

PKU is an inherited disorder that lasts throughout a person’s lifetime.

Prevention

PKU occurs when a baby inherits 2 copies of the specific gene that causes PKU, 1 from each parent. Each parent usually has only 1 copy of the gene and therefore doesn’t have PKU. Because the parents don’t know they are carrying the gene, there is nothing they can do to prevent their babies from having the disorder.

A woman who has PKU herself and is pregnant must strictly control her phenylalanine levels before and during pregnancy to avoid causing damage to her unborn child. High levels of phenylalanine in a pregnant woman can cause her child to have slow growth, developmental delays, small head size and other disorders. With careful monitoring and control, women with PKU can give birth to healthy children. A woman with PKU can pass the PKU gene to her child, but the child will not develop PKU unless another copy of the gene is inherited from the father.

Treatment

The only treatment for PKU is to avoid eating foods that contain phenylalanine. Babies are put on a special formula that does not contain phenylalanine.

Phenylalanine is found in most protein-containing foods, so people with PKU are advised to follow a special low-protein diet. They should avoid high-protein foods such as:

  • Meat
  • Poultry (chicken and turkey)
  • Fish
  • Eggs
  • Milk and cheese
  • The artificial sweetener aspartame (NutraSweet).

Each person’s protein needs vary over a lifetime. Children with PKU need to be sure they get enough protein to grow and develop properly. However, they must always avoid having too much phenylalanine in their body at any time. The levels of phenylalanine in the blood need to be monitored throughout the person’s lifetime.

When To Call a Professional

At your baby’s first checkup with a doctor, make sure that the genetic screening tests that are recommended after birth have been done and are normal. Call your baby’s doctor if your baby:

  • Seems to be less active than you expected
  • Is missing normal developmental milestones
  • Displays other signs and symptoms of PKU.

Older children who have been diagnosed with PKU may need to check their phenylalanine levels more often and watch their diet more closely if they experience any of the following:

  • Learning disabilities
  • Irritability
  • Hyperactivity
  • Tremors.

Prognosis

The outlook depends on how early an infant with PKU is diagnosed and begins the special diet. It also depends on how strictly and consistently the diet is followed throughout life. Infants with PKU who are identified within the first few days after birth and are put on a strict diet before 3 weeks of age have the best prognosis. They usually do not experience severe developmental delay or mental retardation.

Learn more about Phenylketonuria (PKU)

Associated drugs

  • Phenylketonuria

External resources

National Institute of Child Health & Human Development
National Institutes of Health
http://www.nichd.nih.gov/

Further information

Always consult your healthcare provider to ensure the information displayed on this page applies to your personal circumstances.

Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей

Версия: Клинические рекомендации РФ (Россия) 2013-2017

Общая информация

Краткое описание

Ассоциация медицинских генетиков

― группа аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм человека с белковой пищей. ГФА объединяет несколько генетически гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, сходных по клиническим признакам: классическая фенилкетонурия (ФКУ), обусловленная дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы (ФАГ), и гиперфенилаланинемии, связанные с нарушением обмена тетрагидробиоптерина (BH4).

— Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения

— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

— Профессиональные медицинские справочники

— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Классификация

Классификация классической фенилкетонурии основана на степени повышения концентрации фенилаланина в крови, определенной до лечения (на скрининге) (табл. 1). До появления данных молекулярно-генетических исследований ГФА считалось, что тяжесть заболевания и степень поражения интеллекта зависят только от уровня фенилаланина в крови, что тесно связано со степенью активности фермента.

Читайте также:  Мизол Эвалар для защиты от грибка теперь в удобной форме спрея!

Таблица 1. Рабочая классификация фенилкетонурии, обусловленной дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, в зависимости от уровня фенилаланина крови до лечения [6]

Форма заболевания Уровень фенилаланина в сыворотке крови*
мкмоль/л мг/дл
Легкая ГФА (не ФКУ) 120−600 2−10
Умеренная (мягкая, средняя) ФКУ 600−1200 10−20
Классическая (тяжелая) ФКУ >1200 >20

Примечание. * ― коэффициент пересчета мкмоль/л в мг/дл равен 60. ГФА ― гиперфенилаланинемия, ФКУ ― фенилкетонурия.

На основе результатов молекулярно-генетических исследований создана современная классификация, представленная в электронной медицинской базе данных «Менделевское наследование у человека» (OMIM), которая хорошо отражает этиопатогенез ГФА и ФКУ (табл. 2).

Таблица 2. Этиопатогенетическая классификация фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии [6]

Примечание. ФАГ ― фенилаланингидроксилаза, ГФА ― гиперфенилаланинемия, ФКУ ― фенилкетонурия, BH4 ― тетрагидробиоптерин.

ВН4 является кофактором нескольких важных ферментов, в первую очередь ФАГ, а также тирозингидроксилазы, триптофангидроксилазы и синтазы оксида азота. ВН4-зависимые формы ФКУ имеют сходные клинические проявления с нелеченой классической ФКУ. При этих формах основную роль в патогенезе играет резкая недостаточность нейромедиаторов катехоламинового и серотонинового ряда, поэтому монотерапия диетой не дает положительного результата.

Этиология и патогенез

(в современной классификации ― ФАГ-зависимая ФКУ) обусловлена дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, приводящим к накоплению в биологических жидкостях фенилаланина (гиперфенилаланинемии) и продуктов его распада. Заболевание вызвано мутацией гена фенилаланингидроксилазы (РАН), локализующегося на длинном плече хромосомы 12, участке 12q22-q24.1.

Эпидемиология

Частота ФКУ значительно варьирует в зависимости от популяции и составляет от 1:4370 в Турции до 1:80 500 в Японии. Наибольшую распространенность заболевание получило у лиц европеоидной расы, однако и у них частота существенно варьирует в различных регионах и этнических группах. По данным европейских центров неонатального скрининга, частота заболевания в восточно-европейской популяции выше, чем в популяциях запада и юго-запада Европы. Так, частота ФКУ в Ирландии составляет 1:4500 новорожденных, в Югославии ― 1:7300, тогда как в Италии ― 1:12 280, Греции ― 1:18 640. В скандинавских популяциях частота ФКУ исключительно низка, особенно в Финляндии (1:71 000) и Швеции (1:43 230). В России, по данным неонатального скрининга, частота ФКУ составляет 1:7000 и колеблется по регионам от 1:4735 в Курской области до 1:18 000 в Республике Тыва. В Санкт-Петербурге частота ФКУ 1:7600 новорожденных, в Москве ― 1:6772. Наиболее часто встречается классическая форма ФКУ, на долю птеринзависимых форм приходится 1−3% случаев ГФА [1−5].

Диагностика

При отсутствии лечения на первом году жизни, обычно в возрасте 2−6 месяцев, родителей беспокоят вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражительность, беспокойство, срыгивания, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), признаки атопического дерматита, задержка психомоторного развития, иногда судороги. При своевременно назначенном патогенетическом лечении жалобы имеют более легкий характер или отсутствуют (Приложение В).

Для BH4-дефицитной ГФА (тип D) вследствие недостаточности PCВD также характерны специфические изменения мышечного тонуса: постуральная нестабильность, гипокинезия, мышечная дистония (гипертонус конечностей, сниженный тонус мышц туловища).

Дифференциальный диагноз

Лечение

Основная цель лечения — снизить фенилаланин в крови, повысить толерантность (переносимость) фенилаланина, получаемого с натуральной пищей, и таким образом избежать тяжелой неврологической симптоматики и улучшить качество жизни.

Патогенетически обоснованной терапией для больных с ГФА, обусловленной недостаточностью BH4, является назначение синтетического аналога ВН4 ― сапроптерина дигидрохлорида, который используется в комплексе с диетотерапией или без нее (в зависимости от формы болезни) и симптоматической медикаментозной терапией.

Возраст, мес Энергия, ккал/ кг Белок, г/кг Жиры, г/кг Углеводы, г/кг
0−3 115 2,2 6,5 13
4−6 115 2,6 6,0 13
7−12 110 2,9 5,5 13
Возраст, лет Энергия, ккал Белок, г/день* Жиры, г/день Углеводы, г/день
От 1 до 2 1200 36 (28) 40 174
От 2 до 3 1400 42 (33) 47 203
От 3 до 7 1800 54 (46) 60 261
От 7 до 11 2100 63 (54) 70 305
От 11 до 14 мальчики 2500 75 (64) 83 363
От 11 до 14 девочки 2300 69 (59) 77 334
От 14 до 18 юноши 2900 87 (74 97 421
От 14 до 18 девушки 2500 76 (64) 83 363

Примечание. * ― в скобках указано ориентировочное потребление белка за счет специализированной смеси без фенилаланина.

Комментарии. Белок за счет естественных продуктов в диете рассчитывается исходя из допустимых суточных количеств фенилаланина с учетом, что 1 г белка содержит

50 мг фенилаланина. В зависимости от переносимости пищевого фенилаланина допустимое и безопасное его количество в сутки составляет от 90 до 35 мг/кг массы тела для детей первого года жизни. В питании детей старше 1 года допустимое количество фенилаланина постепенно снижается с 35 до 10 мг/кг массы тела ребенка (табл. 6).

Таблица 6. Допустимое количество фенилаланина в питании детей с фенилкетонурией в зависимости от возраста

Возраст детей Количество фенилаланина (мг/кг массы тела в сутки)
от 0 до 2 мес 90−60
2−6 мес 55−45
6−12 мес 40−35
1−3 года 35−25
3−7 лет 25−20
7 лет и старше 20−10

Недостающее количество белка восполняется за счет специализированных лечебных продуктов ― смесей аминокислот без фенилаланина и низкобелковых продуктов питания. Аминокислотные смеси различаются по содержанию белка (от 13 г до 77,5 г на 100 г сухого продукта) и других питательных веществ (углеводы, жиры, витамины, микро- и макроэлементы). Все смеси в своем составе не содержат фенилаланина. Аминокислотные смеси с содержанием 13−15 г белка в 100 г сухой смеси предназначены для детей первого года жизни. Детям более старшего возраста назначаются смеси с более высоким содержанием белка (Приложение Г4).

где Ps ― суточное количество белка, Pn ― белок естественных продуктов, P ― количество белка в 100 г сухого специализированного продукта.

7. Рекомендуемое суточное количество углеводов (см. табл. 5) ― 261 г.

Комментарии. Синтетический аналог ВН4 ― сапроптерина дигидрохлорид ― является патогенетическим методом лечения для ВН4-дефицитных форм ГФА и вспомогательным методом лечения чувствительных к ВН4 терапии форм классической ФКУ.

• В комплекс лечения также рекомендовано включать препараты леводопы ж,вк (10−15 мг/кг в сутки) в сочетании с карбидопой ж,вк (Код АТХ: N04BA) в дозировке 1−1,5 мг/кг в сутки, 5-гидрокситриптофан (10 мг/кг в сутки) (препарат в Российской Федерации в настоящее время не зарегистрирован), 5-формилтетрагидрофолат (кальция фолинатж,вк Код АТХ: V03AF) в средней дозе 25 мг/сут, в некоторых случаях диета с ограничением фенилаланина и фолиевой кислоты ж,вк (Код АТХ: B03BB) (см. табл. 7).

Таблица 7. Схема терапии при различных ВН4-дефицитных состояниях (с/без гиперфенилаланинемии)*

Примечание. * ― таблица составлена по данным [8], ** ― препарат не зарегистрирован в Российской Федерации.

Прогноз

Профилактика

• профилактика рождения детей с синдромом «материнской фенилкетонурии» от женщин, больных ФКУ, путем организации психологической помощи девочкам-подросткам по вопросам необходимости соблюдения строгой гипофенилаланиновой диеты в пубертатный период, а также консультативной помощи по вопросам планирования семьи и беременности.

Терапевтический диапазон уровня фенилаланина в сыворотке крови может быть расширен в зависимости от возраста и ослабления диетических ограничений (табл. 8).

Таблица 8. Рекомендуемый уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных фенилкетонурией, находящихся на лечении

Ссылка на основную публикацию
ФГБНУ НЦПЗ; Шизофрения у подростков
Аналоги лекарства Аминазин Почему жадные аптеки скрывали средство мощнее Экзодерила в 39 раз? Им оказался советский густой. Читать далее »...
Уходы за кожей лица в «Семейной» в Туле
Вакуумная чистка лица в Туле Адреса и цены 10 клиник пн-пт 08:00 — 20:00 сб 08:00 — 17:00 вс 08:00...
Ухудшение зрения при головной боли
Что делать при сильной головной боли: причины и препараты Что делать при сильной головной боли? Прежде всего, выяснить ее причину...
ФГБУЗ ЦМСЧ №91 ФМБА России
После лапароскопии вздутие живота: причины Никто не хочет подвергаться хирургическому вмешательству. Операция – это всегда тревожный момент, связанный с моральным...
Adblock detector