Тяжелые комбинированные иммунодефициты Фонд «Подари жизнь»

Комбинированное основное заболевание.

Основное заболевание. Острый трансмуральный инфаркт миокарда

переднебоковой стенки и верхушки левого желудочка (давностью около 4 суток). Стенозирующий атеросклероз коронарных артерий сердца (3-я степень, II-я стадия, стеноз до 70%).

Фоновое заболевание. Почечная артериальная гипертензия: эксцентрическая гипертрофия миокарда (масса сердца – 390 г., толщина стенки левого желудочка – 2,0 см, правого – 0,3 см). Хронический двусторонний пиелонефрит в фазе ремиссии, пиелонефритический пневмосклероз.

Осложнения. Миомаляция и разрыв передней стенки левого желудочка сердца. Гемотампонада перикарда. Острое общее венозное полнокровие. Отек легких и головного мозга.

Сопутствующие заболевания. Язвенная болезнь желудка в стадии ремиссии: хроническая язва с признаками эпителизации в области малой кривизны желудка. Хронический индуративный панкреатит в стадии ремиссии.

Врачебное свидетельство о смерти.

I. а) Гемотампонада перикарда

б) Разрыв передней стенки левого желудочка сердца

в) острый инфаркт миокарда передневерхушечный (I 21.0)

II. Почечная артериальная гипертензия (I 15.1)

2. Основное комбинированное заболевание:

Конкурирующие заболевания:

1) Острый трансмуральный инфаркт миокарда передней и боковой стенок левого желудочка (давность около 3 суток). Стенозирующий атеросклероз коронарных артерий сердца (3-ья степень, III-я стадия).

2) Ишемический инфаркт лобной доли правого полушария головного мозга. Стенозирующий атеросклероз артерий головного мозга (2-ая степень, II-я стадия).

Осложнения. Острое общее малокровие внутренних органов.

Врачебное свидетельство о смерти.

I. а) Острая сердечно-сосудистая недостаточность

б) Острый трансмуральный инфаркт миокарда передней и

боковой стенок левого желудочка (I 21.0)

II. Ишемический инфаркт головного мозга (I 63.3)

3. Основное заболевание. Организующийся крупноочаговый инфаркт

миокарда, заднебоковой стенки левого желудочка (давностью около 35 суток). Стенозирующий атеросклероз коронарных артерий сердца (3-я степень, III-я стадия, организованный обтурирующий тромб левой огибающей артерии, стеноз других артерий до 50%).

Осложнения. Острая аневризма сердца в области задней стенки левого желудочка. Острое общее венозное полнокровие. Выраженный отек легких.

Сопутствующие заболевания. Метатуберкулезный пневмосклероз верхней доли правого легкого. Хронический калькулезный холецистит в стадии ремиссии. Атеросклероз аорты (3-я степень, IV-я стадия), артерий головного мозга (2-ая степень, II-я стадия, стеноз до 25%).

Врачебное свидетельство о смерти.

I. а) Отек легких

б) Организующийся инфаркт миокарда, давностью 35 суток (I 25.8)

II. Метатуберкулезный пневмосклероз (В 90.9)

Комбинированное основное заболевание.

Основное заболевание. Повторный крупноочаговый инфаркт миокарда заднебоковой стенки левого желудочка с переходом на заднюю стенку правого желудочка (давностью около 3 суток), крупноочаговый кардиосклероз боковой стенки левого желудочка. Эксцентрическая гипертрофия миокарда (масса сердца – 360 г., толщина стенки левого желудочка – 1,7 см., правого – 0,3 см.). Стенозирующий атеросклероз коронарных артерий сердца (3-я степень, II-я стадия, стеноз до 60% нисходящей ветви левой коронарной артерии).

Фоновое заболевание. Сахарный диабет II-го типа, средней тяжести, в стадии декомпенсации (глюкоза крови — … от — дата). Диабетическая макро- и микроангиопатия: атеросклероз аорты (3-я степень, III-я стадия), артерий головного мозга (3–я степень, II-я стадия, стеноз до 25%), диабетическая ретинопатия (по данным истории болезни), диабетический нефросклероз (артериальная гипертензия – клинически).

Осложнения. Острое общее венозное полнокровие внутренних органов.

Врачебное свидетельство о смерти.

I. а) Отек легких

б) Повторный инфаркт миокарда, заднебоковой с переходом на правый желудочек (I 21.2)

II. Сахарный диабет II-го типа (Е 11.2)

Комбинированное основное заболевание.

Основное заболевание. Рецидивирующий инфаркт миокарда: свежие (давностью около 3 суток – или “от … дата”) и организующиеся очаги некроза (давностью около 25 суток) в области задней стенки и задней сосочковой мышцы левого желудочка и межжелудочковой перегородки. Стенозирующий атеросклероз коронарных артерий сердца (2-ая степень,II-я стадия, стеноз ветвей левой коронарной артерии до 75%).

Фоновое заболевание. Реноваскулярная артериальная гипертензия: эксцентрическая гипертрофия миокарда (масса сердца – 360 г., толщина стенки левого желудочка – 1,9 см., правого – 0,2 см.). Стенозирующий атеросклероз почечных артерий (3-я степень, III-я стадия, обтурирующий организованный тромб левой и стеноз до 25% правой артерий). Первично сморщенная левая почка (масса – 25 г.), атероартериолосклеротический нефросклероз правой почки.

Осложнения. Отрыв задней сосочковой мышцы левого желудочка. Кардиогенный шок (клинически), жидкая темная кровь в полостях сердца и просвете крупных сосудов. Точечные кровоизлияния под плеврой и эпикардом. Острое общее венозное полнокровие. “Шоковые” правая почка и легкие.

Сопутствующие заболевания. Атеросклеротическая деменция (клинически), стенозирующий атеросклероз артерий головного мозга (2-ая степень, II-я стадия, стеноз до 50%), умеренно выраженные атрофия больших полушарий головного мозга и внутренняя гидроцефалия. Атеросклероз аорты (3-я степень, IV-я стадия).

Дата добавления: 2018-11-24 ; просмотров: 370 ;

Комбинированное основное заболевание.

При оформлении клинического или патологоанатомического диагнозов с двух­причинным (бикаузальным) основным заболеванием, или комби­нированным основным заболеванием диагнозы должны содер­жать две нозологические единицы (конкурирующие, или со­четанные заболевания, травмы, или основное с фоновым за­болевания).

Читайте также:  Что брать с собой на аборт и как подготовиться к процедуре выскабливания что нужно, а что нельзя

Конкурирующими заболеваниями называют такие болезни (травмы), которыми одновременно страдал больной (умер­ший) и каждое из которых в отдельности в равной степени могло привести к летальному исходу.

Примерами таких заболеваний могут быть совпавшие по времени у одного больного любые смертельные болезни или травмы, в частности рак IV стадии и инфаркт миокарда, несо­вместимые с жизнью инфаркты головного мозга и миокарда, нозологические единицы из групп острых ишемических болез­ней сердца или цереброваскулярных болезней и хирургическая патология с нозологическими единицами, ускорившими смертельный исход, и т.д. В отдельных случаях одним из конкури­рующих заболеваний может быть выставлено ятрогенное осложнение, если в связи с требованиями МКБ-I0 его полага­ется расценивать как первоначальную причину смерти.

Сочетанными заболеваниями считают случайно совпавшие по времени у одного больного болезни или травмы, каждое из которых в отдельности в данных условиях не могло приве­сти больного к смерти, но в совокупности, взаимно отягощая друг друга, они явились причиной смерти. В этом плане в ка­честве второго заболевания допустимо рассматривать также ятрогенное осложнение, если в связи с требованиямиМКБ-10 его полагается расценивать как первоначальную причину смерти.

В ряде случаев, например, может наблюдаться сочетание нозологических единиц из групп острых ишемических болез­ней сердца и цереброваскулярных болезней, которые приве­ли к смерти лишь в результате взаимного отягощения. Такое же сочетание нередко характерно для этих же нозологических единиц с острыми хирургическими заболеваниями, в частно­сти язвенной болезнью желудка или двенадцатиперстной кишки.

Важно еще раз подчеркнуть, что речь идет только о забо­леваниях одновременно, а не последовательно (одно из них отмечено на предыдущих этапах оказания медицинской по­мощи и к моменту летального исхода не требовало лечебно-­диагностических мероприятий, не участвовало в танатогене­зе, развившемся у больного) диагностированных у больного (умершего).

Фоновым заболеванием считается этиологически не связан­ное с основным страдание, однако, включившись в патогенез основного заболевания, оно способствовало его развитию и прогрессированию. Таким образом, фоновое заболевание ­это нозологическая единица, патогенетически связанная с основным заболеванием. Оно приводит к более тяжелой форме развития основного заболевания, отягощает течение послед­него и играет определенную роль в танатогенезе.

В отличие от распространенной ошибки, согласно кото­рой под фоновым заболеванием часто понимают взаимодей­ствие любой основной нозологической единицы с любым другим неблагоприятным заболеванием (фоном), которое утяжеляет патологический процесс и ускоряет наступление смерти, определение фонового заболевания принципиально иное и, как это было сказано выше, связано с убедительно доказанным прямым участием его в патогенезе основного за­болевания.

Наиболее частыми примерами фоновых заболеваний яв­ляются варианты артериальной гипертензии или сахарного диабета для нозологических единиц из групп ишемических болезней сердца, цереброваскулярных болезней, других ише­мических поражений органов. Также нередко такие заболева­ния, как алкоголизм, сахарный диабет, ведущие ко вторично­му иммунному дефициту, становятся фоновыми для многих инфекционных болезней (пиелонефрит, туберкулез и др.).

Нередко в медицинской документации можно отметить и злоупотребление этой формулировкой, и недостаточное ее использование. Так, недопустимо указывать в качестве фоно­вого заболевания для нозологических единиц из группы ише­мических болезней сердца или цереброваскулярных такие но­зологические единицы, как алкоголизм. Напротив, сахарный диабет нередко необоснованно включают в рубрику сопутствующих заболеваний. В отдельных случаях, особенно у умер­ших в пожилом возрасте, возможно сочетание двух фоновых заболеваний, например гипертонической болезни и сахарно­го диабета. При этом возможно кодирование важнейшего из них или, для уточненных статистических исследований, обоих.

Неверно также выставлять в диагнозе для ишемических болезней различных органов (поражений сердца, головного мозга, кишечника и других органов) фоновым заболеванием атеросклероз (магистральных артерий органов или аорты), так как он является морфологической основой развития ише­мии того или иного органа. Атеросклеротическое поражение артерий конкретного органа (стенозирующий атеросклерозартерий данного органа при обнаружении его на секции) ука­зывается непосредственно в рубрике основного заболевания после записи самой нозологической единицы.

При клинической диагностике стенозирующего атероскле­роза магистральных артерий, который послужил объектом хирургических и других вмешательств, атеросклероз исследу­емой артерии считают основным заболеванием вместе с ука­занием операции, если она производилась.

Однако важно иметь в виду, что атеросклероз при разных формах артериальной гипертензии или сахарного диабета в ряде случаев может иметь ускоренный темп развития и учи­тываться в качестве макроангиопатии наряду с микроангио­патией.

Широко распространенные термины «атеросклероз», «общий атеросклероз», «генерализованный атеросклероз», «атероскле­роз аорты и крупных артерий» без уточнения поражения конк­ретных артерий вообще не могут фигурировать в любой рубри­ке диагноза. Следует подчеркнуть, что атеросклеротический процесс, развивающийся на протяжении всей жизни челове­ка, допустимо указывать в качестве нозологической единицы в соответствии с требованиями МКБ-10 только в трех случа­ях. В качестве основного (или сопутствующего) заболевания учитываются атеросклероз аорты, почечных артерий или ар­терий нижних конечностей, которые могут быть выставлены в качестве основного заболевания исключительно при нали­чии определенных смертельных осложнений (разрыв анев­ризмы, атеросклеротическая гангрена конечности и др.). Для таких случаев в МКБ-I0 имеются соответствующие коды. В связи с этими требованиями в любых диагнозах не могут фигурировать такие термины, как «коронаросклероз», «коронарокардиосклероз», «церебросклероз», и им подобные.

Читайте также:  Клиника Семейная на Госпитальной площади отзывы, фото, цены, телефон, адрес и как добраться - Медици

В случаях когда основное заболевание представлено двумя нозологическими единицами, при оформлении заключитель­ного клинического и патологоанатомического диагнозов пер­вую рубрику обозначают термином «комбинированное основное заболевание». Далее указывают или два конку­рирующих заболевания, или два сочетанных заболевания, или основное с фоновым заболеванием. Каждую из этих но­зологических единиц записывают с красной строки под но­мерами «1» и «2».

Принципиальное значение имеет то, какая из нозологиче­ских единиц, вошедших в состав комбинированного основ­ного заболевания, поставлена на первое место.

Это связано с тем, что в большинство статистических раз­работок при отборе первоначальных причин смерти (годовой отчет медицинского учреждения и т.д.) войдет только та но­зологическая форма, которая в рубрике «комбинированное основное заболевание» выставлена на первое место.

Она же должна быть записана и закодирована по МКБ-10 как первоначальная причина смерти в графе I в медицинском свидетельстве о смерти. Вторая нозологическая единица (конкурирующее, сочетанное и фоновое заболевания) запи­сывается в графе II медицинского свидетельства о смерти.

Поэтому на первую нозологическую единицу в составе комбинированного основного заболевания следует обратить особое внимание.

Для решения вопроса, какой нозологической единице в таких случаях отдать предпочтение при прочих равных усло­виях, рекомендуется руководствоваться следующими прин­ципами.

При прочих равных условиях среди заболеваний в составе комбинированного основного заболевания предпочтение отдает­ся нозологической форме:

1) имеющей наибольшую вероятность быть причиной смерти (танатогенез которой был ведущим);

2) более тяжелой по характеру, осложнениям; той, которая имеет более высокую вероятность по частоте летальных исхо­дов;

3) более значимой в социальном и санитарно-эпидемиоло­гическом аспектах (инфекционные болезни, новообразова­ния, инфаркт миокарда и др.);

4) в случаях, когда применение этих правил не позволяет выявить приоритет одной из нозологических единиц, первым указывается то заболевание, которое:

— было выставлено первым в заключительном клиниче­ском диагнозе,

— отражает профиль отделения (медицинского учрежде­ния),

— потребовало больших экономических затрат при прове­дении лечебно-диагностических мероприятий.

Например, для отделения неврологии это инсульт, для кардиологического отделения — инфаркт миокарда и т.д.

При наличии полипатиймножественных страданий (се­мейства болезней, патогенетически связанных нозологиче­ских единиц, или ассоциации заболеваний, случайно совпав­ших по времени нозологических единиц), рекомендуется прежде всего выделить, если это возможно, случаи с одной или двумя ведущими в танатогенезе нозологическими едини­цами и оформлять диагноз по монокаузальному типу или реже — по бикаузальному типу. В результате такого подхода формулировка диагноза при полипатиях требует выделения одного, максимум двух нозологических единиц, которые вой­дут в диагноз основного заболевания, и в последнем случае оформление его основывается на требованиях к комбиниро­ванному основному заболеванию.

Необходимо также упомянуть так называемый эквивалент основного заболевания — вторые болезни, т.е. случаи, когда в ранг нозологических форм и в рубрику основного заболева­ния возводятся некоторые — осложнения (синдромы, симпто­мы). Этому вопросу ранее были посвящены специальные публикации, и целесообразность использования такого поня­тия все еще дискутируется. Для отдаленных последствий за­болеваний, которые также расцениваются как «вторые болез­ни», в МКБ-10 предусмотрены соответствующие коды.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Last full review/revision June 2018 by James Fernandez, MD, PhD

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) представляет собой первичное иммунодефицитное нарушение, которое включает в себя комбинированные нарушения гуморального и клеточного иммунитетов. Он вызван мутациями одного из многих различных генов (например, для аутосомно-рецессивных форм, янус-киназы 3 [ JAK3], протеинтирозинфосфатазы, рецепторов С-типа [ PTPRC или CD45], активирующих рекомбинацию генов 1 [ RAG1] и 2 [ RAG2]). Существуют различные формы ТКИД, являющиеся аутосомно-рецессивными дефектами, поэтому для того, чтобы у младенцев наблюдались проявления ТКИД, один и тот же ген должен иметь мутации на обеих хромосомах.

Существует 4 различных фенотипа аномальных лимфоцитов. При всех формах ТКИД, Т-клетки могут отсутствовать (Т-), количество В-лимфоцитов и/или естественных клеток-киллеров (NK) может быть либо низким, либо полностью отсутствовать (В-, NK-), либо быть в норме или высоким (В + ; NK + ), в зависимости от формы ТКИД. Но даже если уровень В-лимфоцитов нормальный, то из-за отсутствия Т-лимфоцитов они не могут нормально функционировать. Функция естественных клеток-киллеров обычно ухудшается.

Наиболее часто встречается сцепленный с X- хромосомой тип наследования. При этой форме повреждается gamma-цепь, общая субъединица рецепторов ИЛ-2 (данная цепь является компонентом по крайней мере 6 цитокиновых рецепторов) и это наиболее тяжелая форма; фенотип этой формы Т-, В + , НК-. Это происходит по причине мутаций гена гамма рецептора IL-2 ( IL-2RG).

Читайте также:  Взвесь в мочевом пузыре Причины, Виды, Симптомы, Диагностика, Лечение, Профилактика

Две наиболее распространенные формы являются результатом недостаточности аденозин дезаминазы (АДА), что ведет к апоптозу предшественников В-, Т-лимфоцитов и естественных клеток-киллеров; фенотип этой формы Т-, В-, NK-.

Еще одна часто встречающаяся форма возникает вследствие недостаточности альфа -цепи в рецепторе ИЛ-7; фенотип Т- В + NК + .

Клинические проявления

У большинства детей с ТКИД к 6 месяцам развиваются кандидоз, персистирующие вирусные инфекции, вызванные Pneumocystis jirovecii пневмония, диарея, приводящие к нарушению развития. У многих после введения материнских лимфоцитов или гемотрансфузии развивается болезнь «трасплантат против хозяина». Другие пациенты доживают до 6–12 мес. Эксфолиативный дерматит может развиваться как часть синдрома Оменна, аутосомно-рецессивной формы ТКИД, который является причиной эритродермии, десквамации, алопеции, хронической диареи, задержки в развитии, лимфаденопатии, эозинофилии, гепатоспленомегалии и повышенного уровня IgE в сыворотке крови. Недостаточность АДА может привести к аномалиям костей. При всех формах тимус чрезвычайно мал, а лимфоидная ткань уменьшена или отсутствует.

Без ранней диагностики и правильного лечения все формы ТКИД заканчиваются смертью в младенческом возрасте.

Диагностика

Профилактический неонатальный скрининг с использованием теста Т-рецепторных эксцизионных колец (TREC)

Наличие персистирующих инфекций

Тесты на пролиферацию лимфоцитов в ответ на стимуляцию митогеном

Скрининг всех новорожденных с использованием теста TREC часто рекомендуется и рутинно проводится во многих штатах США.

Наличие тяжелого комбинированного иммунодефицита предполагается у младенцев, имеющих в анамнезе персистирующие инфекции или другие характерные проявления. Проводится общий и дифференцированный анализ крови, включая лейкоцитарную формулу, измеряются уровни иммуноглобулина. Определяется пролиферация лимфоцитов в ответ на стимуляцию митогенами и функция антител.

Диагноз ставится на основании наличия:

Низкого количества или отсутствия Т-лимфоцитов

Отсутствия пролиферации лимфоцитов в ответ на стимуляцию митогеном

Возможно приведение других исследований с целью определения типа ТКИД; в том числе, проточной цитометрии для определения количества T-, B-клеток и естественных клеток-киллеров. Измеряются уровни АДА и пурин нуклеозид фосорилазы в эритроцитах и лейкоцитах, а также в фибробластах. Могут быть проведены исследования инактивации Х-хромосомы с целью определения, является ли ТКИД сцепленным с Х-хромосомой. Для определения тяжести и прогноза заболевания, врачи часто проводят исследования пациентов на наличие общих мутаций, характерных для ТКИД (таких, как IL-2RG, RAG1 и RAG2, JAK3, Artemis [ DCLRE1C]).

Генетическое исследование родственников не рекомендуется, за исключением родственных доноров, родившихся после постановки диагноза.

Лечение

Поддерживающее лечение, включающее заместительную терапию иммуноглобулинами, антибиотики и противогрибковые препараты

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

Заместительная ферментная терапия при дефиците аденозин дезаминазы (AДA)

Генная терапия ТКИД с дефицитом AДA

Больные с тяжелой формой комбинированного иммунодефицита должны быть изолированы.

Заместительная терапия с применением иммуноглобулина, назначение антибиотиков (в том числе для профилактики P. jirovecii) и противогрибковых препаратов могут помочь предотвратить инфекции, но не являются терапевтическими методами.

90–100% пациентов с ТКИД и его формами трансплантации гемопоэтических стволовых клеток от HLA-идентичного, подобранного по смешанной лейкоцитарной культуре сибса, восстанавливает иммунитет. Если невозможно подобрать HLA-идентичный сибс, используется гаплоидентичные гемопоэтические стволовые клетки одного из родителей с тщательно отмытыми Т-лимфоцитами. Если ТКИД диагностируется в возрасте 3 мес., выживаемость после трансплантации с любым типом гемопоэтических стволовых клеток составляет 96%. Предимплантационная химиотерапия не обязательна, т. к. у реципиента отсутствуют Т-лимфоциты, и поэтому невозможно развитие реакции отторжения трансплантата.

Пациентам с АДА-недостаточностью, которым не показана трансплантация костного мозга, вводят полиэтиленгликоль – модифицированный бычий АДА, один или два раза в неделю.

При ТКИД с дефицитом AДA было успешным применение генотерапии; о последующих случаях возникновения лейкозов или лимфом не сообщалось. Генная терапия также успешна при Х-сцепленной форме ТКИД, но она может вызвать Т-кпеточную лейкемию, что ограничивает использование этого метода. Применение генной терапии для других форм ТКИД находится на стадии исследования.

Основные положения

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) подозревают в случаях, если у детей развиваются рецидивирующие инфекции, реакция «трансплантат против хозяина» или эксфолиативный дерматит.

Подтверждение диагноза осуществляется при наличии у пациента лимфопении, низком количестве Т-лимфоцитов и отсутствии пролиферации лимфоци­тов в ответ на митогены.

Для идентификации типа ТКИД проводят определение количества T-, B-клеток и естественных клеток-киллеров.

В профилактических целях назначают иммунный глобулин и противомикробные препараты.

Трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток проводят как можно раньше.

Если для пациентов с ТКИД с дефицитом AДA не применялась трансплантация костного мозга, используют замену AДA, а в некоторых случаях генную терапию.

Ссылка на основную публикацию
Тупая сердечная травма — Blunt cardiac injury
Вопрос диагностики повреждений сердца библиографическое описание:Вопрос диагностики повреждений сердца / Вильцев И.М., Мустафаев Д.И. — 2008. код для вставки на...
ТРИХОПОЛ эффективное лечение лямблиозной инфекции! Еженедельник АПТЕКА
Противомикробные средства Макмирор - отзыв Развёрнутая схема лечения лямблиоза + Два года спустя Упорно сама долгое время лечилась от лямблий,...
ТРОЙНИЧНЫЙ НЕРВ Анатомия в картинках
Тройничный нерв Дендриты чувствительных клеток узла тройничного нерва составляют три периферические ветви тройничного нерва — глазной Глазной нерв — чувствительный,...
Тягучие выделения у женщин прозрачные, белые, без запаха, слизистые, из влагалища
Вагинальные выделения Вагинальные выделения могут быть физиологическими или патологическими. Хотя аномальные вагинальные выделения часто побуждают женщин прибегать к поиску инфекции,...
Adblock detector